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Código ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2915-7381; Scopus Author ID: 14028300200
Jefa de Área de Genética. Directora Estratégica UNICAS-SJD. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
Jefa de Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HUVA). Coordinadora Proyecto UNICAS-HUVA. Murcia. 2022-2024
Jefa de S. Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. 2014-2022
Profesora titular de la Universidad de Murcia-Facultad de Medicina (UMU). Responsable de la línea de doctorado: Medicina Genómica, Metabolismo y Enfermedades Raras. Grupo de investigación de Pediatría y grupo de investigación de Biomedicina, Relación Clínica, Ética y Derecho. Línea de investigación: enfermedades raras.
Investigadora Principal (Pediatría/ Genética Clínica y Enfermedades Raras), miembro del Comité Científico Interno y coordinadora del Área 2 del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB Pascual Parrilla)
Jefe de Grupo clínico vinculado a CIBER de Enfermedades Raras (CIBER-ISCIII) GCV14/ER/1.
Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Vicepresident of the Medical Genetics Section de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS).
Delegate of the Medical Genetics Section in European Board on Rare and Undiagnosed Diseases.
Miembro de la junta directiva de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD)
Coordinadora del Grupo Espejo nacional (ISCIII) de Enfermedades Raras y miembro del de ERDERA de la Iniciativa Europea Proyecto Beyond 1+ Million Genomes. ISCIII.
Miembro del Comité Asesor de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Miembro del Comité Científico Externo del Instituto de Investigación de Santiago (IDIS)
Representante Regional de Enfermedades Raras en el Ministerio de Sanidad y en la Conferencia EUROPLAN.
Socia de la Asociación Española de Pediatría (AEP), de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), de la Asociación de Errores Congénitos de Metabolismo (AECOM) y de la European Society of Human Genetics (ESHG).
Vocal del Comité de Ética de Investigación del ISCIII (2024-2025) Vocal del Comité de Bioética de España (CBE) 2018-2022
Vocal de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) 2018-2022 Consejera de Sanidad de la Región de Murcia 2015-2017
| FORMACIÓN | ||
| -Licenciada en Medicina y Cirugía | UMU-España | 1988 |
| -Doctora en Salud Pública y Medicina Preventiva | UMU-España | 2000 |
| -Especialista en Pediatría y Áreas Específicas | HCUVA-España | 1994 |
| -Fellowship in Clinical Genetics | NYU-EEUU | 1997 |
| -Máster Universitario en Dirección y Gestión Sanitarias | UNIR-España | 2019 |
ÁREA DE CONOCIMIENTO Y EXPERIENCIA
Genética Médica/Enfermedades Raras/Medicina Genómica/Medicina Personalizada de Precisión
PRODUCCIÓN CIENTÍFICA
198 publicaciones. Citas :2843; H-index: 31 (Publons/WOS). 4 sexenios de investigación (convocatoria de
2023). Tesis dirigidas: 8.
INVESTIGACIÓN
Investigadora principal del grupo de Investigación en Pediatría: línea de investigación en Genética Clínica y Enfermedades Raras, en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Pascual Parrilla). Investigadora principal del Grupo clínico vinculado a CIBERER GCV14/ER/1.
En los últimos 5 años he formado parte (como IP o IC) del equipo investigador de distintos proyectos competitivos nacionales que conllevan la implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva para el diagnóstico de Enfermedades Raras (ER) y de genómica del huésped COVID19.
Actualmente, IP de proyecto de Acción Estratégica en Salud del ISCIII sobre Displasia Ectodérmica, líder WP de Participación Ciudadana y Traslación SNS en el Programa de Medicina Genómica-IMPaCT e IP de un ensayo clínico prenatal internacional de Displasia Ectodérmica y de tratamiento pediátrico de acondroplasia.
ASISTENCIA
A nivel asistencial, he liderado la puesta en marcha de la Unidad Regional de Genética Médica y de las Consultas Multidisciplinares de Enfermedades Raras en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia. Coordinadora de CSUR de Enfermedades Metabólicas para niños y adultos y ERN- BOND en Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y miembro de ERN GUARD HEART, CSUR de cardiopatías y de ortopedia infantil en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Coordinadora ERN ITHACA HSJD. Directora Estratégica UNICAS-SJD.
GESTIÓN
Participación y entrega del Blueprint on Digital Transformation of Health and Care al Comisario Europeo de Economía Digital y Sociedad, Gunther Oettinger (7 Dic 2016).
Impulso/participaciónl Plan de Atención Integral de Enfermedades Raras en Región de Murcia (PIER-RM).
Coordinación del documento “Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión” (F. I. Roche).
ASESORÍA COMITÉS CIENTÍFICOS DE ASOCIACIONES DE PACIENTES
Asociación Nacional de Pacientes con Displasia Ectodérmica (AADE)/ Asociación Nacional de problemas de crecimiento (CRECER) Asociación Nacional de Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España)
Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos graves de desarrollo D´Genes Asociación Española de Lipodistrofias (AELIP) / Fundación Dravet y Asociación KBG
| PREMIOS | |
| 2026 | Premio Sanitarias 2026 al liderazgo de la mujer-Redacción Médica |
| 2025 | Diploma de Servicios Distinguidos de la Región de Murcia. |
| Premio Imparables de Innovación en Salud Italfarmaco. | |
| Premio de Salud del Ayuntamiento de Murcia. II Gala Murcia Te Cuida Con Corazón. Día Mundial de la Salud | |
| Premio investigación AELIP 2025. | |
| 2024 | Premio Solidario. Grupo Social ONCE. |
| 2023 | Premio Asociación Divulgación Científica (ADC) Murcia. |
| 2017 | Premio Retimur “Luis Berrocal” por investigación y compromiso con afectados con enfermedades de retina |
| 2015 | Mujer Murciana del año por su trayectoria profesional |
| 2014 | Premio de Investigación 2014 AELIP |
| 2011 | Premio Especial FEDER 2011 |
| 2007 | Galardón al compromiso social con los enfermos con discapacidad (FAMDIF-COCEMFE) |